O projektu A-C-G-T 2

​

• Název projektu: Využití komplexního genomického testování - na cestě k lepší diagnostice
• Registrační číslo projektu: CZ.02.01.01/00/23_020/0008555
• Doba realizace projektu: 1. 1. 2025–31. 12. 2028
• Hlavní řešitel: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. (Masarykova univerzita, MU)
• Příjemce dotace: Masarykova univerzita (MU)
• Partneři projektu: Univerzita Karlova (UK), Univerzita Palackého v Olomouci (UPOL), EUC Laboratoře CGB a.s. (CGB), Apps Dev Team s.r.o. (ADT)
• Program podpory: Operační program Jan Amos Komenský (OP JAK)
• Název výzvy: 02_23_020 Mezisektorová spolupráce

A-C-G-T 2 (Applicability of Comprehensive Genomic Testing – 2wards better diagnostics) navazuje na úspěšný projekt A-C-G-T 1 a rozšiřuje jej o analýzu DNA u pacientů s vrozenými i získanými odchylkami (např. nádorovými mutacemi). Hlavním cílem projektu A-C-G-T 2 je optimalizace využití nových genomických metod v běžné diagnostice. Jinými slovy, chceme zjistit, jak mohou pokročilé techniky pro analýzu celého lidského genomu (veškeré naší DNA) pomoci lékařům efektivněji a rychleji stanovit diagnózu. Projekt rozvíjí strategickou spolupráci českých expertů z oboru genomiky a bioinformatiky působících na veřejných vysokých školách a v aplikační sféře, konkrétně na Masarykově univerzitě (MU), Univerzitě Karlově (UK), Univerzitě Palackého v Olomouci (UPOL), v EUC Laboratořích CGB a.s. (CGB) a Apps Dev Team s.r.o. (ADT).

Tato aliance umožňuje plné využití národního potenciálu v projektu zkoumajícím přínos technologického pokroku pro zdravotnický systém. V projektu zkoumáme, jak moc nám nové technologie mohou šetřit čas a peníze při molekulárně biologickém vyšetření, a jak mohou prospět pacientům s různými typy onemocnění. V rámci projektu porovnáváme tři přístupy k analýze celého lidského genomu, abychom zjistili, které metody jsou nejvhodnější pro určité pacientské skupiny. Současně vyvíjíme i nový softwarový nástroj pro zpracování a přehledné zobrazení získaných dat.

Během řešení projektu také navazujeme další kontakty s odborníky z České republiky i ze zahraničí, aby se výsledky našich výzkumů co nejlépe využily v každodenní praxi lékařů a dalších specialistů.

Klíčové aktivity (KA) projektu A-C-G-T 2:

• Navázání a realizace spolupráce mezi výzkumnými organizacemi a aplikační sférou
  • prostřednictvím KA2 Vytvoření, realizace a prohloubení spolupráce mezi výzkumnými organizacemi a aplikační sférou bude realizováno projektové partnerství výzkumných organizací (MU, UK, UPOL) se subjekty aplikační sféry (CGB, ADT); bude navázána spolupráce i s dalšími partnery aplikační sféry, která bude doložena prostřednictvím Memorand o porozumění (z oblasti zdravotnické, státní či komerční); dále bude zřízen Business Development Team a realizovány kulaté stoly a workshopy.
• Realizace naplánovaných výzkumných záměrů ve spolupráci se subjekty aplikační sféry
  • prostřednictvím KA3 Realizace orientovaného výzkumu ve spolupráci se subjekty aplikační sféry budou porovnány metody pro analýzu kompletního lidského genomu a zhodnoceno, jaký přínos má každá z uvedených metod pro různé skupiny pacientů (onkologičtí pacienti, pacienti s vrozeným genetickým onemocněním); dále bude proveden etický empirický výzkum o komunikační strategii ke sdílení a sekundárnímu využití genomických dat.
• Zapojení zástupců aplikační sféry do výuky:
  • prostřednictvím KA4 Zapojení zástupců aplikační sféry do výuky včetně vedení studentských prací bude posílena spolupráce zapojením odborníků aplikační sféry do vzdělávání studentů, a to formou vedení a konzultací bakalářských, diplomových a dizertačních prací, dále pak přednáškami a workshopy cílenými (nejen) na studenty magisterských oborů.
• Pořízení přístrojového a infrastrukturního vybavení nezbytného pro realizaci výzkumných záměrů prostřednictvím KA5 Modernizace infrastruktury a pořízení nezbytného vybavení.

Podrobnější cíle Klíčové aktivity 3 (KA3) – realizace výzkumného záměru:

• Rozšíření dat A-C-G-T 1 (tj. zdravá referenční populace) o velké odchylky v DNA odhalené pomocí optického genomového mapování.
• Analýza pacientů s dědičnými i nádorovými variantami v DNA a vyhodnocení přínosu jednotlivých metod (short-read WGS, long-read WGS, OGM) pro diagnostiku různých skupin pacientů.
• Spolupráce s aplikační sférou při vývoji nových diagnostických nástrojů a transferu know-how do praxe.
• Vývoj software pro zpracování a vizualizaci genomových dat z různých sekvenačních metod.
• Zlepšení komunikace s účastníky studií (jak zdravými, tak pacienty) o využití jejich genetických dat, včetně ochrany soukromí, souhlasu se sdílením a zapojování do navazujících výzkumů.

Schéma výzkumného záměru: