Často kladené dotazy

K čemu projekt je? 

Cílem projektu je sestavit databázi, která bude následně v českých laboratořích používána při diagnostice nejrůznějších genetických onemocnění. Zjednodušeně řečeno, pokud si bude molekulární biolog někdy v budoucnu v životě prohlížet Vaši DNA a porovnávat ji se zdravým standardem, nebude muset nahlížet do evropských databází a porovnávat Vás s náhodnými Evropany, ale koukne se do ryze české databáze. Proč je to tak důležité? V rámci různých oblastí Evropy jsme všichni různí, což je přirozené a máme to zakotveno mimo jiné i v naší DNA. To znamená, že DNA Čecha je například na některých pozicích trochu jiná než DNA Švéda, Estonce či Francouze. My díky výsledkům získáme povědomí o tom, jak vypadá DNA Čechů, a laicky řečeno - při diagnostice nebudeme plést "jablka s hruškama" - Čecha budeme porovnávat s Čechy. Pokud se tedy zúčastníte projektu, významně tak napomůžete zlepšit diagnostiku genetických onemocnění v České republice.

Projekt mě zaujal. Co mohu udělat pro účast?

Vše potřebné najdete v sekci "Jak se zapojit".

• Nejprve si zjistěte, zda splňujete kritéria pro účast v projektu.
• Poté si pročtěte informace o projektu.
• Budete-li mít dále zájem se účastnit, čeká Vás vyplnění dotazníku o Vás a Vašich příbuzných. A kam tento dotazník donést?
• S vyplněným dotazníkem přijdete na některé z odběrových míst, kde (v případě souhlasu s účastí v projektu) sestřička provede odběr vaší žilní krve - vezme vám ale maximálně dvě až tři zkumavky. 
• Jen pozor - na některá odběrová místa je nutné se předem objednat!

Všechna odběrová místa jsou transfuzní stanice. Musím jít zrovna darovat krev, když se budu projektu účastnit?

Ne. Při odběru Vám skutečně bude odebráno jen velice málo krve (max. 16 ml), tak, jak jste zvyklí z běžných odběrů u doktora, nikoli půl litru jako při dárcovství. I kdybyste se objednali na darování krve, odběr pro projekt A-C-G-T Vám bude proveden zvlášť, klasicky do malých ampulek.

Co z účasti budu mít? Řeknete mi všechny výsledky, které získáte?

Za účast v projektu nezískáte žádnou finanční odměnu. Řekneme vám však, jaký je odhad vašeho dávného původu, který se datuje desetitisíce let zpět. Ženy se dozví, do kterého mitochondriálního klanu náleží, mužům sdělíme jejich Y-haplotyp (více o těchto cizích slovech najdete v sekci "Genografická analýza"). Tato analýza pro nás není hlavním výstupem projektu (pro vás ano), ale významně pomůže vybrat reprezentativní vzorek Čechů. Díky znalostem z České národní genografické databáze totiž máme informaci o tom, z jakých haplotypů je převážně složena česká populace. Při výběru reprezentativního vzorku Čechů se tak nemusíme řídit pouze proporčním výběrem z krajů, ale máme k tomu i další, genetický nástroj. 

Toto jsou zároveň ale všechny informace, které jako jednotlivec získáte. Na základě Vašich jednotlivých sekvencí DNA nebudeme individuálně sdělovat žádné medicínské ani jiné závěry - nebudeme Vám sdělovat pravděpodobnost vzniku rakoviny ani jiných nemocí. Lidský genom je velmi obsáhlý a navzdory očekávání většinou ani nelze pouze na základě vaší DNA předpovědět, jak se v budoucnu změní Váš zdravotní stav - to je souhra mnoha faktorů, z nichž všechny nejde vyčíst jen ze zkumavky (např. životního stylu, výskytu škodlivin v okolí aj.). Zároveň to ale znamená, že pokud se bojíte, co Vaše DNA skrývá, můžeme Vás uklidnit, že žádnými diagnózami Vás strašit nebudeme. 

Jak vypadá výsledek genografické analýzy? Kdy a jak se k němu dostanu? 

Níže si můžete prohlédnout ukázky výsledku tzv. Y a mitochondriálního haplotypu. Jedná se o odhad pravděpodobného předka, a to opravdu z velmi dávné minulosti - tento odhad můžeme provést díky určitým úsekům DNA, které se v nezměněné podobě dědí po desítky generací. Více informací o tom, co to genografická analýza je, najdete přímo v sekci "Genografická analýza".

Výsledky na webových stránkách nenajdete dříve než 3 měsíce po odběru - avšak i toto je minimální odhad délky trvání analýzy - reálný odhad je spíše okolo 6 měsíců. Zveřejnění výsledků se totiž velmi odvíjí od rychlosti sběru, neboť vzorky se analyzují hromadně a pokud jich jednu dobu přijde málo, čeká se ještě na další, aby doplnily celou "sadu". 

V rámci projektu A-C-G-T je všem účastníkům provedena základní analýza haplotypu a její výsledek je zobrazen ve formě popisu a mapky online na webu.

Z projektu již není financována rozšiřující analýza původu, příp. certifikát původu - obojí lze u partnera Genomac doobjednat. A co obnáší onen certifikát a rozšiřující analýza?

Pokud si objednáte certifikát, u mužů (tj. Y-GenoGraf certifikát) získáte výpis hodnot genetických markerů analyzovaných na Y chromozomu; u žen (tj. Mt-GenoGraf certifikát) získáte výpis variant v HVR1 oblasti mitochondriální DNA, na jejichž základě se určila příslušná haploskupina/klan.Certifikát je dvoustránkový, psaný na konkrétní jméno zákazníka a opatřen zlatou pečetí. Dále je v certifikátu více rozepsaná charakteristika a historie určené haploskupiny/klanu, pravděpodobný původ a oblast vzniku haploskupiny, nejvyšší četnosti výskytu dané haploskupiny/klanu v rámci světové populace a mapka znázorňující vznik a migrační trasy nositelů dané haploskupiny/ klanu.

Co se týká rozšířených analýz, u mužských vzorků je možnost doobjednání tzv. Y-GenoGraf GENEA 21 testu, který analyzuje dalších 21 genetických znaků, díky čemuž je přesnější a podrobnější v rámci charakteristiky, historie a geografie určené haploskupiny, navíc máte možnost základní (Mt-Genograf), nebo rozšířené verze mitochondriální linie (Mt-GenoGraf GENEA) testu. U rozšířené verze se analyzuje kromě HVR1 oblasti navíc oblast HVR2, což umožňuje určení příslušnosti do podklanu a prohloubení informací jak z geografického hlediska, tak z hlediska charakteristiky daného klanu. U ženských vzorků je z důvodu absence Y chromozomu možnost objednat jen rozšířený test Mt-GenoGraf GENEA, nebo je nutné po domluvě dodat vzorek svého mužského příbuzného z otcovy strany. Certifikáty rozšířených testů jsou třístránkové.

Genografickou analýzu provádí společnost Genomac výzkumný ústav, s.r.o., která je součástí našeho výzkumného týmu. V případě, že byste měli jakékoli otázky, neváhejte se ozvat - buď e-mailem (info@rekreacnigenetika.cz) nebo telefonicky (226 203 530).

Výsledkem projektu je veřejná databáze. To se kdokoli bude moci koukat do mé DNA? 

Nebojte, není to tak. Hned poté, co sestřičky odeberou Vaši krev, dostanete přidělený kód. To znamená, že dokonce ani výzkumníci, kteří si potom přeberou ampulky s krví, neznají Vaši identitu. 

Poté, co kompletně zpracujeme Vaši DNA (a také DNA 999 dalších Čechů), jednotlivé sekvence nikde veřejně dostupné nebudou, a to ani pod tímto kódem. Výstupem má být databáze, která bude obsahovat pouze souhrnné informace o tom, kolik Čechů má na dané pozici písmenko A, kolik lidí má písmenko C, kolik T a kolik G. 

Když to připodobníme k příkladu z reálného života, je to jako kdybychom publikovali data ze žákovských knížek celé školy, a vždy napsali pouze něco jako "ze světové literatury 19. století mělo 40 % lidí známku 1, 20 % lidí známku 2, 15 % lidí známku 3, 14 % lidí známku 4 a zbytek za 5." Nikde by ale nevisela k nahlédnutí žákovská knížka jednoho člověka (ani pod kódem žáka, ani pod jménem Anička Novotná).

Pro zajímavost: "Světová literatura 19. století" v tomto připodobnění odpovídá pozici v genomu. Lidský genom má okolo 3,2 miliard pozic - je to tedy jako 3,2 miliard testů, které bychom v dané škole v žákovských knížkách takto hodnotili.